17.03.2011 Συγγενές σύνδρομο μακρού QT

Medium_shutterstock_73257751

Το συγγενές σύνδρομο μακρού QT αποτελεί την κυριότερη μορφή διαυλοπάθειας γενετικής αιτιολογίας. Πρόσφατες μελέτες ανεβάζουν τη συχνότητα σε 1:2500 γεννήσεις. Μαζί με άλλες σπανιότερες γενετικές αρρυθμιολογικές παθήσεις ευθύνεται για το 10% των αιφνιδίων θανάτων. Υπάρχουν τουλάχιστον 13 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο μακρού QT, αλλά περίπου το 90% των περιπτώσεων οφείλεται σε 3 γονίδια, το KCNQ1 (που κωδικοποιεί πρωτείνες σχετιζόμενες με τη λειτουργία των βραδέως ενεργοποιούμενων διαύλων του Κ+), το KCNH2 (που κωδικοποιεί πρωτείνες σχετιζόμενες με τη λειτουργία των ταχέως ενεργοποιούμενων διαύλων του Κ+) και το SCN5A (που κωδικοποιεί πρωτείνες σχετιζόμενες με τους διαύλους του Νa+). Τα  γονίδια αυτά σχετίζονται με τους τύπους 1-3 του μακρού QT. O κάθε ένας από αυτούς τους τύπους παρουσιάζει χαρακτηριστική κλινική και ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα.

Ο τύπος 1 (LQT1) εκδηλώνεται συνήθως με συγκοπτικά επεισόδια ή αιφνίδιο θάνατο κατά την άσκηση, ιδιαίτερα κατά την κολύμβηση, ο τύπος 2 (LQT2) εκδηλώνεται με επεισόδια που σχετίζονται με δυνατούς ήχους και συγκινησιακή φόρτιση, σπανιότερα κατά την άσκηση και ενίοτε σε ηρεμία. Οι γυναίκες με LQT2 παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα επεισοδίων κατά την κύηση και ιδιαίτερα κατά την λοχεία. Ο τύπος 3 (LQT3) εκδηλώνεται με επεισόδια κατά τον ύπνο. Ηλεκτροκαρδιογραφικά ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από παράταση του QT με καθυστερημένη κορύφωση, ο τύπος 2 εμφανίζει κύματα Τ με ευρεία βάση ή δικόρυφα, και ο τύπος 3 καθυστερημένα κύματα Τ με μακρύ ισοηλεκτρικό ST διάστημα.

Η θεραπεία πρέπει να εξειδικεύεται ανάλογα με τον τύπο: Η βάση της θεραπείας του LQT1 είναι η αποφυγή έντονης αθλητικής δραστηριότητας και η χορήγηση β-αναστολέων που είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικοί στον τύπο αυτό. Ο τύπος 2 αντιμετωπίζεται με αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων, αποφυγή φαρμάκων που ευθύνονται για παράταση του QT (βλ. www.qtdrugs.org) και β-αναστολείς που έχουν όμως μειωμένη αποτελεσματικότητα σε σχέση με τον τύπο 1. Ο τύπος 3 αντιμετωπίζεται με αναστολείς των διαύλων του Να+ (μεξιλετίνη) και β-αναστολείς, αλλά επειδή η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων αυτών είναι περιορισμένη θα πρέπει να υπάρχει χαμηλός ουδός για εμφύτευση απινιδωτή. Η εμφύτευση συνιστάται και στους ασθενείς των άλλων 2 τύπων όταν υπάρχει συγκοπτικό επεισόδιο ή καρδιακή ανακοπή, ιδιαίτερα υπό φαρμακευτική αγωγή και όταν το QTc είναι πολύ παρατεταμένο (>500 msec).

Side-demo-content

Τα κυριότερα συμπτώματα μιας καρδιοπάθειας στα παιδιά

Ποια είναι τα κυριότερα συμπτώματα και σημάδια μιας καρδιοπάθειας στα παιδιά; Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς; Ποιες εξετάσεις βοηθούν στην έγκαιρη διάγνωση καρδιοπάθειας στα παιδιά και πότε αυτές κρίνονται απαραίτητες; Απαντήσεις σε αυτές και σε άλλες ερωτήσεις σας παρέχει ο Δρ. Ιωάννης Παπαγιάννης, παιδοκαρδιολόγος.

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Side-demo-content

Αρρυθμίες της παιδικής ηλικίας: Ποιες είναι επικίνδυνες; Πως εντοπίζονται;

Αν και οι αρρυθμίες είναι αρκετά συχνές στα παιδιά, οι περισσότερες είναι καλοήθεις. Οι έκτακτες συστολές (κολπικές και κοιλιακές) και οι περιοδικές παύσεις που οφείλονται σε βαγοτονία (όπως ο κολποκοιλιακός αποκλεισμός 2ου βαθμού τύπου Wenckebach που συμβαίνει πολύ συχνά κατά τον ύπνο) δεν χρειάζονται καμμιά θεραπεία.

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ